心疼宝宝：避免胎儿染色体异常、健康宝宝养成的四大方法

假如一个儿童或成人患有染色体疾病，其面部特征、身体特征、智力情况等表现会与常人有所不同。那么对于还在准妈妈肚子里的胎儿，如果患有染色体疾病，该如何判断呢?

超声检查

各位准妈妈们首先想到的肯定是超声检查。Bingo! 超声检查是应用超声检测技术，通过测量了解生理或组织结构的数据和形态发现疾病，并作出提示的一种无创、无痛、方便、直观的诊断方法，尤其是B超，应用广泛，与X射线、CT、磁共振成像并称为4大医学影像技术，这些技术都是通过对人体生理结构进行检查而对疾病做出诊断。但是需要提醒准妈妈的是，B超检查并非万能，有些疾病是无法被检查出来的。

唐氏筛查

再一个就是大家熟知的“唐氏筛查”，又叫血清学筛查，通过抽取孕妇外周血，检测孕妇血液中的一些蛋白和激素水平，并结合孕妇自身情况如体重、年龄等，估算生育先天缺陷儿危险系数的检测方法，根据检查时间分为孕早期(9-13+6周)唐氏筛查和孕中期(15-20+6周)唐氏筛查。

该方法简便、无创伤，但筛查的疾病比较局限，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形三种较常见的胎儿畸形;另外，检出率偏低(约65%-70%)且假阳性率偏高(约5%)，假阳性是指将正常的孩子判断为有病，偏高的假阳性率将带来不必要的侵入性产前诊断;该方法也存在一定的漏诊风险，漏诊也就是将有病的孩子判断为正常。

染色体核型分析

人类染色体具有特定的形态和数目，对胎儿染色体检测最直观的方法当然是通过显微镜了，也就是科学家们所说的染色体核型分析，该方法首先通过染色体显带技术，对胎儿来源的细胞标本进行特殊染色处理，使染色体的一定部位显示出深浅不同的染色体带纹。这些带纹具有物种及染色体的特异性，医务工作者能够根据每条染色体的特征区分它是几号染色体，并能数清对应染色体的数目。正常的人类染色体数目为2条，21-三体综合征也就是大家熟知的唐氏综合征，其21号染色体不是正常的2条，而是3条。除此之外，如果某条染色体上多了一大段或者少了一大段，也是可以检查出来的。

该方法获取胎儿细胞的方式有绒毛膜取样(10-13+6孕周)、羊水穿刺(16-20+6孕周)、脐血穿刺(20-28孕周)。比如羊水穿刺，是在超声波的引导下，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁并抽出适量的羊水，然后对羊水的胎儿细胞进行培养后用于染色体核型分析。

无创产前筛查(NIPT)

NIPT(无创DNA产前检测技术)，是应用于产前检测的一项新技术，尤其是生过宝宝或即将生宝宝的妈妈们，多少都听说过无创产前这几个字，不过到底什么是NIPT呢?

NIPT技术的产生首先基于母体血浆中存在胎儿游离DNA这一里程碑的发现。早在1997年，香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)教授在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，母子之间不仅仅是一根脐带相连那么简单，而是你中有我，我中有你，密不可分。

据“中国无创检测第一人”、贝瑞和康CEO周代星博士介绍，无创DNA产前检测技术是通过高通量测序技术对母血中游离DNA片段进行测序，然后通过数学模型来计算每条染色体上DNA片段的数量，简单来说就是对母血中DNA片段的数量进行数数，如果某条染色体上的DNA片段存在数量异常，就可判断胎儿该条染色体存在异常。

NIPT相较于传统的血清学筛查和产前诊断，无论在准确性、安全性还是检测孕周的范围上都有着无可比拟的优越性，大大降低了传统技术可能带来的漏诊和流产风险，随着近几年的发展，已在全球范围内得到普及，目前在国内已有近200万的孕妇接受该检测。2015年港星梁咏琪曾为NIPT代言，2016丙申猴年伊始，香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，也以专辑的形式第一次将无创DNA产前检测从医学实验室推向大众荧幕，作为时尚、先进的辣妈派，如果您不知道，就“out”了。