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PGS/PGD分别指什么

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病

两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎、挑选正常的植入子宫，提高患者的临床妊娠率

PGS/PGD有何不同

PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎一般会流产，即便胚胎能够存活到自然分娩，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题，比如智力低下、小头畸形、及张力低下、精神发育迟缓等临床表现。

PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，将有可能把这种疾病遗传给下一代。这种检验的流程与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多100多种疾病。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。

PGS/PGD适应症

PGS：

1、女方高龄

2、反复自然流产

3、反复着床失败

4、严重男性因素不育

PGD：

1. 单基因遗传病：地中海贫血、苯丙酮尿症 白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、瓜氨酸血症、多羧酶缺乏症、风糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、先天性软骨发育不全等。

2. 染色体结构与数目异常：相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq)，倒位等。

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