唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊。唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张。我有个朋友在唐氏筛查时候检查说危险系数高,可能换有唐氏儿。那段时间她的内心各种煎熬,结果做了羊水穿刺才证明孩子没事。虽然等待的过程是痛苦的,但是还是希望每一个家庭在准备怀孕时做好产前咨询,做好孕期保健,做好产前筛查,减少唐氏儿的出生,减少出生缺陷的发生,为提高人口素质,为家庭幸福尽到自己的责任。
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